加速推動基因組學等生(shēng)物技(jì)術(shù)大(dà)規模應用 位于“十三五”規劃綱要(草案)

在 過去的十年中，醫(yī)療保健領域出現了巨大(dà)的變革，電(diàn)子病曆、可(kě)穿戴設備、遠程醫(yī)療、自助服務亭和(hé)基因組測序等高(gāo)新技(jì)術(shù)相繼出現。其快速、精準和(hé)便捷的特點使 醫(yī)療服務不再僅局限于傳統的醫(yī)院模式，而是通(tōng)過醫(yī)療服務與一些(xiē)高(gāo)端便捷設備的整合，使病人(rén)的治療更加簡單便捷。醫(yī)療領域快速地從響應模式發展為(wèi)預防模式， 其中預測分析和(hé)精準醫(yī)療處于研究前沿，這一切的發展都要歸功于基因組工具的日益普及。

人(rén) 類基因組學是一項關于個(gè)人(rén)基因組的研究——染色體(tǐ)、基因及其功能，主要關注于尋找遺傳物質中的變異，這些(xiē)變異的檢測對于疾病的診斷、預防和(hé)控制(zhì)都非常有(yǒu) 用。在人(rén)類全基因組組裝完成後超過十年的時(shí)間(jiān)內(nèi)，臨床基因組學已經滲透到醫(yī)療領域，并被認為(wèi)是該領域的一個(gè)主要技(jì)術(shù)創新。

将基因組數(shù)據應用于臨床實踐中，為(wèi)醫(yī)療診斷、靶向治療和(hé)精準個(gè)性化管理(lǐ)提供了一種全新的方式。基因組醫(yī)學的真正價值在于理(lǐ)解、分析個(gè)體(tǐ)的基因組信息，并将這些(xiē)基因信息應用于個(gè)體(tǐ)的健康管理(lǐ)中。

基因組學已經在醫(yī)療行(xíng)業改革中體(tǐ)現出了無限的潛力，并且大(dà)大(dà)提升了患者治療水(shuǐ)平。如今争論的焦點不再是基因組醫(yī)學能否改變醫(yī)療水(shuǐ)平，或者是這種影(yǐng)響何時(shí)開(kāi)始出現。随着下一代測序技(jì)術(shù)的發展，目前已經出現了超過一千種不同的基因檢測，治療中也開(kāi)始運用藥物基因組學和(hé)靶向治療手段，這些(xiē)發展說明(míng)我們在醫(yī)療改革上(shàng)已經前進了一大(dà)步。

基因組醫(yī)學能幫助我們在疾病出現前，甚至于相關症狀出現前做(zuò)好充足的預防措施。同樣它也将幫助臨床醫(yī)生(shēng)判斷哪種藥物或治療手段是最有(yǒu)效的，由此将我們的醫(yī)療方式由介入治療轉變為(wèi)提前預防。随着基因技(jì)術(shù)的不斷發展，基因信息終将成為(wèi)病人(rén)病曆中的一個(gè)重要部分。盡管目前我們隻能在一些(xiē)專業的機構中使用這些(xiē)基因技(jì)術(shù)，但(dàn)是它所具有(yǒu)的重要意義已經逐步浮現。

每個(gè)人(rén)都具有(yǒu)獨特的基因組成，使個(gè)人(rén)具有(yǒu)一份與衆不同的基因圖譜，發生(shēng)某種特定疾病的幾率不同。應用臨床基因工具提高(gāo)診斷能力主要包括以下幾個(gè)方面：

1. 産前檢測：包括新生(shēng)兒染色體(tǐ)變異篩查（例如唐氏綜合症）。
2. 風險分析：包括特殊基因突變檢測（例如引發乳腺癌的BRCA1和(hé)BRCA2基因）、在成年期發生(shēng)的罕見遺傳疾病、像糖尿病這樣的生(shēng)活方式病以及心髒疾病等這些(xiē)多(duō)因素導緻的疾病。
3. 藥物基因組學檢測：幫助醫(yī)生(shēng)根據每個(gè)人(rén)的基因圖譜制(zhì)定最有(yǒu)效的治療方案。
4. 分子成像：利用生(shēng)物标記探針提升診斷能力。

作(zuò)為(wèi)一種完全不同的治療方式，靶向治療改變了傳統醫(yī)療“一刀切”的模式。同一種藥物在不同人(rén)體(tǐ)內(nèi)會(huì)産生(shēng)不同的響應，如今我們利用基因檢測方法已經能夠判斷某種藥物是否能夠有(yǒu)效的治療一個(gè)病人(rén)，同樣它也能幫助我們判斷某種藥物是否會(huì)有(yǒu)一些(xiē)不良反應或者完全無作(zuò)用。

同時(shí)，基因組數(shù)據還(hái)能夠幫助研究人(rén)員在現有(yǒu)治療方式基礎上(shàng)進行(xíng)新的治療嘗試，又稱為(wèi)重新定位。與傳統治療方法相比，這種被稱作(zuò)“藥物靶點分離”的方法具有(yǒu)更多(duō)的優點。

利用全基因組掃描技(jì)術(shù)，我們能夠更加精确地評估每個(gè)人(rén)發生(shēng)某種特殊疾病的風險。醫(yī)院可(kě)以利用這些(xiē)信息來(lái)制(zhì)定疾病預防和(hé)管理(lǐ)計(jì)劃，關注一些(xiē)更加個(gè)性化的分子手段，尤其是對于慢性病的預防。

不同于傳統的診斷檢測，基因檢測會(huì)産生(shēng)300GB的龐大(dà)數(shù)據，從這些(xiē)大(dà)量數(shù)據點中尋找感興趣的部分及其臨床意義是非常關鍵的，這也是為(wèi)什麽像人(rén)工智能、大(dà)數(shù)據和(hé)機器(qì)學習這樣的計(jì)算(suàn)密集型工具開(kāi)始出現的原因。

大(dà)數(shù)據和(hé)人(rén)工智能平台幫助我們利用計(jì)算(suàn)機的高(gāo)效率和(hé)高(gāo)産出能力，檢測基因變異，發現變異模式，預測最佳治療方案。最重要的是幫助我們将醫(yī)療記錄從單純的電(diàn)子文檔轉化成全面的解析報告，能夠實時(shí)地提供臨床相關的高(gāo)質量數(shù)據。數(shù)據分析也為(wèi)研究人(rén)員和(hé)制(zhì)造商提供了一個(gè)極好的機會(huì)，去理(lǐ)解和(hé)重複臨床試驗中得(de)到的數(shù)據。

為(wèi)了全面發揮基因工具的潛能，并成功地将其整合到醫(yī)療服務中，關于基因組的教育至關重要。遺傳信息非常複雜，消費者在理(lǐ)解和(hé)解釋這些(xiē)數(shù)據以及這些(xiē)數(shù)據如何影(yǐng)響他們的生(shēng)活時(shí)可(kě)能存在困難。同樣的，對基因組學及其相應數(shù)據的認知理(lǐ)解在醫(yī)學界也并不廣泛。

随着基因服務需求的不斷增加，我們需要更多(duō)受過訓練的高(gāo)素質專業人(rén)士，他們能夠理(lǐ)解基因數(shù)據的重要性，并且用一種恰當的方式向消費者傳遞這些(xiē)敏感的信息。在基因組教育上(shàng)的投入不僅僅會(huì)提高(gāo)病人(rén)的意識，同樣也會(huì)提高(gāo)專業人(rén)士的意識，幫助他們接下來(lái)為(wèi)病人(rén)提供必要的咨詢。

随着行(xíng)業穩定地發展和(hé)相關意識的不斷提升，大(dà)衆能夠更容易地通(tōng)過直接面向客戶的檢測服務進行(xíng)基因檢測。基因數(shù)據和(hé)臨床數(shù)據的有(yǒu)效整合需要在計(jì)算(suàn)機性能方面進行(xíng)大(dà)量的投資。考慮到大(dà)量數(shù)據流入，當務之急就是采用例如大(dà)數(shù)據和(hé)人(rén)工智能這樣的工具建立一個(gè)知識庫，幫助臨床醫(yī)生(shēng)和(hé)醫(yī)療服務提供者建立個(gè)體(tǐ)基因組圖譜進行(xíng)臨床決策。

基因組學是一個(gè)創新性的前沿領域，具有(yǒu)極強的轉化能力。通(tōng)過進行(xíng)适當的基礎設施投資來(lái)獲取和(hé)分享基因組分析數(shù)據，我們必将開(kāi)啓一場(chǎng)“基因組革命”。